Diagnostické zobrazovacie modality zahŕňajú nasledujúce

Medzi dedičné poruchy patrí kosáčikovitá anémia, cystická fibróza, Tay-Sachsova choroba a mnohé ďalšie. Vo väčšine prípadov musia obaja rodičia niesť rovnaký gén, aby mali postihnuté dieťa.

Typy prenatálnych testov

Existujú dva typy prenatálnych testov na genetické poruchy. Skríningové aj diagnostické testy sú ponúkané všetkým tehotným ženám.

  • Prenatálne skríningové testy. Tieto testy vám môžu povedať, aké sú šance, že váš plod má aneuploidiu a niekoľko ďalších porúch. Zahŕňajú testy na určenie, či jeden alebo viacerí rodičia nesú génový defekt – nazývaný skríning nosičov – a druhý zisťuje mutácie fetálnych génov – nazývané prenatálne genetické skríningové testy.
  • Prenatálne diagnostické testy. Tieto testy vám povedia, či váš plod skutočne má určité poruchy. Materské krvné testy a ultrazvuk na vyšetrenie anatómie sú dva takéto testy. Existujú aj testy na bunkách z plodu alebo placenty získaných amniocentézou alebo odberom choriových klkov (CVS). Zahŕňajú skríning v prvom trimestri, skríning v druhom trimestri, kombinovaný skríning v prvom a druhom trimestri a testovanie bezbunkovej DNA.

Prenatálne skríningové testy

Skríningové testy hľadajú rôzne metabolické, chromozomálne a anatomické defekty plodu.

Skríningové testy v prvom trimestri môžu zahŕňať:

  • Beta ľudský choriový gonadotropín (β-hCG) je tehotenský hormón meraný v moči a krvi na zistenie a diagnostiku tehotenstva. Hladiny β-hCG nižšie, ako sa očakávalo pre predpokladanú graviditu, môžu byť spôsobené mimomaternicovým tehotenstvom alebo hroziacim potratom.
  • Plazmatický proteín-A spojený s graviditou (PAPP-A) sa používa na detekciu prípadov trizómie 18 a 21 (v spojení s β-hCG a ultrasonografiou na nuchálnu (krčnú) translucenciu).

Skríningové testy v druhom trimestri môžu zahŕňať:

  • Materský sérový alfa-fetoproteín (MSAFP).
  • Sérový β-hCG.
  • Nekonjugovaný estriol (uE3).
  • Inhibín A.
  • Materský hexosaminidázový test.
  • Fetálne bunky v materskom obehu.

„Triple screen“ zahŕňa MSAFP, sérový β-hCG a uE3. Pridanie inhibínu A má za následok „štvornásobnú obrazovku“. Zistenia panelu spolu s gestačným vekom môžu naznačovať množstvo fetálnych abnormalít.

Tabuľka 1. Vzory výsledkov testu na trojitej obrazovke a ich interpretácia (Medscape)

Podmienka úroveň MSAFP úroveň uE3 hladina hCG
NTD Zvýšená Normálne Normálne
Trizómia 21 Nízka Nízka Zvýšená
Trizómia 18 Nízka Nízka Nízka
Molárne tehotenstvo Nízka Nízka Veľmi vysoko
Viacnásobné tehotenstvo Zvýšená Normálne Zvýšená
Smrť plodu (mŕtve narodenie) Zvýšená Nízka Nízka

Prenatálne diagnostické testy

Diagnostické testy sú indikované, keď sú prítomné alebo existuje podozrenie na stavy, ktoré zvyšujú riziko chromozomálnej anomálie, čo môže byť prípad pokročilého veku matky 35 a viac rokov, alebo abnormálne nálezy na fetálnej ultrasonografii (US). Genetické poradenstvo je nevyhnutné pre prenatálnu diagnostiku.

Diagnostické testy v prvom trimestri môžu zahŕňať:

  • Fetálny US.
  • Odber choriových klkov – odber vzoriek z placenty na vyhodnotenie chromozómov.
  • Včasná amniocentéza – odber plodovej vody na vyhodnotenie chromozómov.
  • Predimplantačná biopsia: vykonáva sa pred implantáciou na diagnostiku plodu rodičov so značným rizikom známej genetickej poruchy a u žien s opakovanými potratmi v dôsledku chromozomálnej translokácie.
  • Coelocentéza sa vykonáva okolo 10 týždňov a považuje sa za výskumnú kvôli údajne vysokej miere straty tehotenstva.

Diagnostické testy v druhom trimestri môžu zahŕňať:

  • Amniocentéza v polovici trimestra.
  • Perkutánny odber pupočníkovej krvi alebo kordocentéza.
  • Neskorý odber choriových klkov.
  • Biopsia fetálnych svalov a pečene.

Rádiologické štúdie

Diagnostické zobrazovacie metódy zahŕňajú nasledujúce:

  • US: Najcennejšia metóda na identifikáciu fetálnych a/alebo placentárnych štrukturálnych anomálií.
  • Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI): Dôležitý doplnok k ultrasonografii.
  • Počítačová tomografia (CT): Vo väčšine prípadov sa nepoužíva.
  • Fetálna magnetokardiografia.

Príčiny zvýšenej hladiny MSAFP zahŕňajú nasledovné:

  • Pokročilejší gestačný vek.
  • Viacnásobné tehotenstvo.
  • Defekty neurálnej trubice (NTD) alebo spina bifida.
  • Otvorené defekty brušnej steny.
  • Aneuploidia.
  • Ochorenia obličiek, ako je vrodená nefróza, detská polycystická choroba a bilaterálna agenéza obličiek.
  • Kožné ochorenia, ako je ektodermálna dysplázia a vrodená aplázia cutis.
  • Cystická adenomatoidná malformácia pľúc.
  • Nádory pečene a vaječníkov matky.
  • Anomálie maternice a placenty.
  • Anomálie maternice a placenty. Fetomaternálne krvácanie.
  • Zánik plodu.

Medzi príčiny nízkych hladín MSAFP patria:

  • Trizómia 13.
  • Trizómia 18.
  • Trizómia 21.

Poruchy plodu, ktoré si vyžadujú liečbu, zahŕňajú:

  • Poruchy neurálnej trubice.
  • Vrodená adrenálna hyperplázia.
  • Nadbytok štítnej žľazy.
  • Nízka štítna žľaza.
  • Metylmalónová acidémia.
  • Viacnásobný nedostatok karboxylázy.
  • Predčasnosť pľúc.
  • Predčasnosť pľúc. HIV infekcia matky.
  • Imunitný hydrops.
  • Fetálna trombocytopénia (nízky počet krvných doštičiek).
  • Fetálne hemoglobinopatie, ochorenia imunitnej nedostatočnosti, vrodené poruchy metabolizmu.
  • Vrodené srdcové ochorenie.
  • Určité fetálne arytmie – abnormálne elektrické impulzy, ktoré spúšťajú pumpovanie srdca.

Keď pacient dostane diagnózu rakoviny, pravdepodobne sa čuduje, ako pokročilá je choroba.

Kľúčové poznatky:

  • Metastáza je šírenie rakovinových buniek z miesta, kde začali (primárny nádor) do iných častí tela.
  • Takmer všetky typy rakoviny sú schopné metastázovať.
  • Metastatická rakovina je malígny sekundárny nádor tvorený metastázovanými bunkami z primárneho nádoru.
  • Metastatická rakovina sa zisťuje vykonávaním bežných skríningových testov rakoviny, ako je krvný obraz, zobrazovanie, endoskopia a biopsia.
  • Metastatická rakovina sa lieči ťažšie ako primárna rakovina.
  • Metódy liečby metastatického karcinómu zahŕňajú chemoterapiu (a iné liekové terapie), ožarovanie, protónovú terapiu, imunoterapiu a ablačnú terapiu.

Aby ste mohli určiť závažnosť ochorenia, musíte zistiť, či sa rakovina už rozšírila po celom tele.

Šírenie rakoviny – čo to znamená?

Metastáza je termín používaný na opis šírenia rakovinových buniek z miesta, kde začali (primárny nádor) do iných častí tela. Metastázy sa detegujú u takmer polovice pacientov s diagnostikovanou rakovinou a sú život ohrozujúcou udalosťou u pacientov s rakovinou. Metastázy spôsobujú asi 90 % všetkých úmrtí súvisiacich s rakovinou.

Hlavným cieľom buniek v metastatickom primárnom nádore je vytvorenie mikroprostredia alebo oblasti bohatej na cievne siete. Bunky pracujú na vytvorení tohto mikroprostredia v novej časti tela, ktorá im môže poskytnúť potrebné živiny a kyslík na prežitie a šírenie. To pomáha rakovinovým bunkám reprodukovať sa a vytvárať makroskopické zhubné sekundárne nádory, ktoré sú známe ako metastatická rakovina.

Ako sa dá zistiť metastatická rakovina?

Metastatickú rakovinu možno zistiť vykonaním bežných skríningových testov rakoviny, ako sú laboratórne testy, zobrazovanie, endoskopia, biopsie a ďalšie. Pri podozrení na diagnózu rakoviny lekár predpíše najvhodnejší diagnostický test na potvrdenie alebo odmietnutie diagnózy a určenie prítomnosti metastáz.

Ak sa zistí viac ako jeden malígny nádor, lekár vykoná mikroskopické pozorovanie rakovinových buniek v danom mieste. Metastatické rakovinové bunky majú rovnaké charakteristiky ako primárny nádor, na rozdiel od rôznych alebo nezávislých nádorových buniek, ktoré majú odlišné vlastnosti. Takto lekári hovoria, že rakovina sa rozšírila do inej časti tela.

Ďalej, metastatická rakovina má rovnaký názov ako primárna rakovina. Napríklad rakovina pečene je rakovina, ktorá začala v pečeni a rakovina močového mechúra je rakovina, ktorá začala v močovom mechúre. Keď sa rakovina močového mechúra rozšíri do oblasti, ako je pečeň, neznamená to, že pacient má rakovinu pečene aj močového mechúra. Rakovina močového mechúra sa však považuje za primárny nádor a nádor zistený v pečeni sa nazýva metastatický karcinóm močového mechúra.

Ako rakovinová bunka metastázuje?

Existujú tri spôsoby šírenia rakovinových buniek. Môžu rásť priamo do blízkych tkanív obklopujúcich nádor, môžu cestovať lymfatickým systémom alebo sa môžu pohybovať krvným obehom do blízkych alebo vzdialených častí tela. V závislosti od toho, ako ďaleko sa primárna rakovina rozšírila, sa na jej opis používajú dva hlavné pojmy: regionálna a vzdialená metastáza.

Keď rakovina metastázuje do blízkeho orgánu alebo časti tela, nazýva sa to regionálna metastáza. Ak sa rakovina šíri ďaleko od svojho pôvodného miesta, považuje sa to za vzdialenú metastázu.

Vývoj oboch metastáz je sériou sekvenčných a vzájomne súvisiacich krokov, ktoré musia rakovinové bunky úspešne dokončiť, aby prežili. Po prvé, bunky opustia svoj primárny nádor tým, že sa od neho oddelia.

Potom budú bunky intravazovať do obehového a lymfatického systému, vydržať tlak v krvných cievach, vyhýbať sa útoku imunitného systému, extravazovať do vzdialených kapilárnych riečisk, aklimatizovať sa na svoje nové prostredie a reprodukovať sa na vzdialenom sekundárnom mieste. Celý tento proces sa bežne nazýva metastatická kaskáda.

Aké druhy rakoviny metastázujú?

Bohužiaľ, takmer všetky typy rakoviny majú potenciál metastázovať takmer do akejkoľvek časti tela. Proces šírenia rakoviny sa však skúmal už desaťročia a výskum určil typy rakoviny, ktoré s väčšou pravdepodobnosťou budú metastázovať regionálne a tie, ktoré budú s väčšou pravdepodobnosťou metastázovať vzdialene. Nižšie uvedená tabuľka zobrazuje najčastejšie miesta, kde rôzne druhy rakoviny metastázujú:

Typ rakoviny Najčastejšie miesta metastáz
močového mechúra Kosť, pečeň, pľúca
Prsník Kosť, mozog, pečeň, pľúca
Dvojbodka Pečeň, pľúca, pobrušnica
obličky Nadobličky, kosť, mozog, pečeň, pľúca
Lung Nadobličky, kosť, mozog, pečeň, ďalšie pľúca
Melanóm Kosti, mozog, pečeň, pľúca, koža, svaly
Vaječník Pečeň, pľúca, pobrušnica
Pankreas Pečeň, pľúca, pobrušnica
Prostata Nadoblička, kosť, pečeň, pľúca
Rektálne Pečeň, pľúca, pobrušnica
Žalúdok Pečeň, pľúca, pobrušnica
Štítna žľaza Kosť, pečeň, pľúca
Uterus Kosť, pečeň, pľúca, pobrušnica, vagína

Ako sa lieči metastatická rakovina?

Keď sa rakovina rozšíri, je ťažšie ju liečiť, pretože sa stáva odolnejšou.Viac informácií nájdete na https://sexgod-me-gummies-official.top/sk-pochopenie-sexualneho-zdravia/ .

Contents

Posted in healthblog